Tudományos kutatómunka

Érdeklődésemet elsősorban a klinikai genetika, ezen belül is a genetikai tanácsadás, valamint a magzati betegségek/rendellenességek diagnosztikájának és szűrésének gyakorlati kérdései jelentik. Első morfológiai ismereteimet a Krompecher István akadémikus vezetése alatt álló debreceni Anatómiai Intézetben Hadházy Csaba professzor diákköröseként, genetikai tájékozottságomat pedig a Szabó Gábor akadémikus által alapított Biológiai Intézetben szereztem. A DOTE Szülészeti Klinikára kerülésem után Árvay Sándor professzor tudományos elképzeléseimet messzemenően támogatta, és ennek köszönhetően néhány hetet a Semmelweis OTE Biológiai Intézetében Törő Imre akadémikus, illetve a II. Gyermekklinikán Schuler Dezső professzor munkacsoportjában tanulhattam. Kutatómunkám alakításában ezen kívül a kétszer egyéves külföldi utam (Edinburgh és Oxford) volt a legjelentősebb.

Nemzetközi viszonylatban elsők között dolgoztam ki a transabdominalis amniocentesis módszerét magzatvízsejtek genetikai vizsgálatára (1970), a habituális vetélők chromosomavizsgálatát kiegyensúlyozott chromosoma átrendeződések kizárására (1974), a párhuzamos anyai szérum alfa-fetoprotein és ultrahangvizsgálatot a magzati fejlődési rendellenességek komplex szűrésére (1979), és végül számítógépes programot szerkesztettem a genetikai gondozás hatékonyságának vizsgálatára (1989). A budapesti pályafutásom során irányításom mellett munkatársaim több új tudományos felfedezést tettek.

Tudományos közleményeim száma 800 (ennek fele idegen nyelvű), tudományos előadást magyar és/vagy idegen nyelven több mint 900 alkalommal tartottam. Számos publikációm jelent meg magas impakt faktorú külföldi szakfolyóiratokban, közleményeim összesített impakt faktora 2010. július 1-én elérte az 500-at. Független hivatkozásaim száma a legutolsó kigyűjtés szerint közel 4000. Könyveim száma 38, könyvfejezeteim száma 157. Tudományos munkáim teljes bibliográfiája megtalálható az MTA Kutatásszervezési Intézet (Budapest, V. Nádor utca 18.) www.mtakoztest.hu (köztestületi azonosító: 07972) honlapján.

A feleségemmel együtt cigánykolóniákban felderített és publikált öröklődő komplex fejlődési rendellenességet a szakirodalom Váradi-Papp syndroma (VI-os típusú orofaciodigitalis syndroma) néven fogadta el és a McKusick Katalógus a 277170 számon sorolta az autosomalis recesszíven öröklődő entitások közé.

 

Szili Katalin házelnök asszony fogadja a Nemzetközi Perinatológiai Akadémia küldöttségét a Parlamentben (2007. nov. 23.)